27岁的李原（假名）蓝本准备与男友授室，可是婚前查验效果却让她堕入了巨大的忌惮和困惑之中。查验败露，李原在染色体生物学上尽然是男性。这一发现的背后，是一种漠视的疾病——“先天性肾上腺皮质增生症”，这不仅导致了性别理解上的错位，还可能危及她的人命。

李原的成长历程至极，与同龄女孩不同。她迟迟莫得参加芳华期，月事也未出现，乳房发育也并未发生。18岁时，她曾因昔日月事而就诊，但其时的医师觉得她可能患有卵巢早衰，并疏远进行染色体查验。可是，李原和家东说念主并未介怀这一疏远。

直到她准备与男友授室，才强项到我方的至极。她在多方探访后找到了湖北省妇幼保健院光谷院区妇科主任段洁。经过仔细查验和分析，段洁怀疑李原可能患有漠视的17α-羟化酶缺少症，一种肾上腺皮质增生症中的变异类型。

段洁的判断经过了多重查验的阐述，李原的染色体如实败露为男性，这让她一度难以汲取。但濒临试验，她必须尽快处分问题。漠视的17α-羟化酶缺少症使得她的睾丸处于暗藏景况，极易发生癌变，因此需要巨大手术切除。

由于这种疾病的稀罕性，手术并拒绝易，李原更容易出现感染和出血等并发症。可是，在多学科医疗团队的远程下，李原得手进行了手术，并得手出院。术后，她需要依期服用药物，并汲取内分泌科和妇科的随访。

先天性肾上腺皮质增生症是一种染色体隐性遗传病，由于皮质激素合成进程中某些酶的缺欠导致。这种疾病的不同类型会导致不同的发扬，而17α-羟化酶缺少症则是其中较为漠视的一种类型。该病不错通过产前会诊和重生儿筛查进行会诊和赈济，但继续需要家长的实时珍重和医师的实时干扰。

关于家长来说，需要珍重孩子的发育情况，要是出现至极，应实时就医。而关于医师来说，需要升迁关于漠视病的相识和会诊才略，以及提供全面的赈济有策画和照应作事。唯有如斯，才略保险患者的健康和人命。